Unerklärliche Symptome, das Gefühl, dass irgendetwas nicht stimmt und eine Odyssee von Arzt zu Arzt: Wer unter einer seltenen Erkrankung leidet, muss häufig sehr lange auf eine Diagnose warten. Am Bonner Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE Bonn) leitet der Pädiater Prof. Dr. Lorenz Grigull jetzt eine Anlaufstelle für Kinder mit einer bisher nicht diagnostizierten Krankheit. Im Interview schildert er, wie er den betroffenen Kindern und ihren Familien helfen kann.
Herr Prof. Grigull, warum sind denn besonders Kinder von seltenen Erkrankungen betroffen?
Prof. Dr. Lorenz Grigull: Zum einen hat die Mehrzahl der heute bekannten seltenen Erkrankungen einen genetischen Hintergrund. In einer Studie wurden beispielsweise mehr als 6.000 seltene Erkrankungen analysiert – 72 Prozent hatten einen genetischen Ursprung. Knappe 70 Prozent treten erstmals im Kindesalter auf. Deshalb sollten sich alle Kinderärzte und Kinderärztinnen auch mit seltenen Erkrankungen beschäftigen.
Was bedeutet es für die Patienten und auch für die Familien, wenn sie für eine Erkrankung keine Diagnose bekommen?
Prof. Dr. Lorenz Grigull: Hier fallen zwei schwerwiegende Aspekte zusammen: Die Eltern stellen fest, dass ihr Kind krank ist – oder dass eine „irritierende Besonderheit“ vorliegt. Das ist für Eltern und alle, die mit Kindern zu tun haben, alarmierend. Der zweite Schritt ist dann: Man sucht ärztlichen Rat, kommt aber im ungünstigen Fall damit nicht weiter, weil es oft nicht einfach ist, diese Besonderheit in Worte zu fassen. Das Problem vergrößert sich weiter, wenn man dem Ganzen keinen Namen geben kann – also keine Diagnose findet.
Warum ist eine Diagnose so wichtig?
Prof. Dr. Lorenz Grigull: Wenn es keine Diagnose gibt, können die betroffenen Familien beispielsweise bei ihrer Krankenkasse keine Hilfsmittel beantragen. Ohne Diagnose gibt es auch keine Reha und weniger Verständnis beim Arbeitgeber, wenn das Kind wieder mal krank ist. Zusammengefasst bedeutet das: Ohne Diagnose steht man oft allein da – das geht so weit, dass den Betroffenen oft nicht geglaubt wird, dass sie überhaupt krank sind. Und natürlich kann es auch erst dann eine gezielte Therapie geben, wenn man eine Diagnose hat. Und es kann schlimme Folgen haben, wenn bei der Behandlung wertvolle Zeit verloren geht.
Wie kann ein Zentrum wie das ZSE Bonn den Betroffenen helfen?
Prof. Dr. Lorenz Grigull: Wir kochen natürlich auch nur mit Wasser – das betone ich immer am Anfang eines Gesprächs mit Betroffenen. Das ZSE gibt es inzwischen seit acht Jahren – hier gibt es also viel Erfahrung mit dem Thema. Hausärzte denken meistens zuerst an eine häufige Erkrankung. Wir haben auch die seltenen Erkrankungen im Blick und beziehen sie in die Diagnosefindung mit ein. Der zweite Vorteil: Bei uns arbeitet ein sehr motiviertes Team aus Studierenden, das Fälle unvoreingenommen, gründlich und ergebnisoffen analysiert. Der dritte Vorteil ist, dass in Bonn in den vergangenen acht Jahren eine gut gewachsene Binnenstruktur und Vernetzung zwischen einzelnen Fachabteilungen entstanden ist. Da ist beispielsweise die Humangenetik zu nennen, die für uns sehr wichtig ist. Unsere Aufgabe ist es, hier Brücken zwischen Fachdisziplinen wie Neurologie, Rheumatologie oder Pädiatrie zu schlagen. Wir wünschen uns, dass die Patienten nicht mehr von Arzt zu Arzt laufen müssen, sondern dass die verschiedenen Fachärzte zusammen am runden Tisch sitzen und sich über die Fälle austauschen.
Wie gehen Sie bei der Suche nach einer Diagnose vor?
Prof. Dr. Lorenz Grigull: Der erste Schritt ist die persönliche Krankengeschichte. Das heißt, der Patient selbst bzw. bei kleinen Kindern die Eltern schildern uns die Beschwerden. Dabei nehmen wir uns mehr Zeit als ein Hausarzt, der unter viel größerem Zeitdruck arbeitet. Bei uns bekommen Patient und Angehörige dafür so viel Zeit, wie sie brauchen. Nach dem Gespräch gibt es eine gründliche körperliche Untersuchung. Und dann sortieren die Studierenden die teils umfangreichen Krankenakten so, dass ein rundes Bild entsteht. Auf dieser Grundlage schreiben Ärzte und Studierende dann gemeinsam einen epikritischen Bericht. Und dann hat man eine gute Grundlage, um einen Fall auf einer Fallkonferenz zu diskutieren.
Wie läuft so eine Fallkonferenz ab?
Prof. Dr. Lorenz Grigull: Bei einer Fallkonferenz sitzen Fachärztinnen und Fachärzte aus verschiedenen Bereichen zusammen – zum Beispiel neben Pädiatern auch pädiatrische Neurologen, Radiologen und Humangenetiker. Die Studierenden präsentieren diesem Gremium einen Fall, und die Ärzte stellen Rückfragen dazu. Am Ende gibt es eine Empfehlung aus der Fallkonferenz: Darin werden bestimmte Differentialdiagnosen genannt, die in Betracht gezogen werden, und weiterführende Untersuchungen empfohlen. Und diese Empfehlungen gehen dann an die Familie.
Wie geht es dann für die Betroffenen weiter?
Prof. Dr. Lorenz Grigull: In der Pädiatrie begleiten wir die Familien ein Jahr lang und fragen regelmäßig nach, was aus den Empfehlungen geworden ist. Das hat etwas Detektivisches: Man muss jeder Spur nachgehen, auch wenn man sie zu einem früheren Zeitpunkt vielleicht schon verworfen hat – vielleicht sorgen später neue Untersuchungsmethoden für andere Erkenntnisse. Nach einem Jahr schließen wir den Fall endgültig ab und geben ihn an den Haus-Kinderarzt zurück – mit Diagnose oder auch ohne. Auch das muss man ehrlich sagen: Wir finden bei 30 bis 40 Prozent der Fälle eine Diagnose, bei den anderen leider nicht – egal, wie sehr wir uns anstrengen. Das sagen wir den Familien aber schon direkt zur Begrüßung, damit sie nicht zu viel erwarten. Aber trotzdem brauchen wir auch unbedingt Lösungen für alle, die keine Diagnose bekommen haben.
Was schwebt Ihnen da vor?
Prof. Dr. Lorenz Grigull: Diese Familien brauchen dringend eine Beratung, die ein Haus- oder Kinderarzt nicht leisten kann. Hier gibt es aktuell nur wenige befriedigende Antworten und Angebote. Es sollte eine Beratungsleistung geben, die auch entsprechend vergütet wird. Denn wir wissen ja, dass es diese Menschen gibt und dass sie Unterstützung brauchen. Bonn hat sich das ein Stück weit auf die Fahnen geschrieben: Wir wollen auch Anlaufstelle für Menschen ohne Diagnose sein.
Bei Ihnen übernehmen Studierende vielfältige und auch verantwortungsvolle Aufgaben. Was können sie dabei für ihre künftige Laufbahn als Ärztin oder Arzt lernen?
Prof. Dr. Lorenz Grigull: Der Weg zur Diagnose wird im Curriculum nicht so gelehrt, dass am Ende des Studiums wirklich allen klar ist, wie sie von einem Anamnesegespräch zu einer begründeten Differentialdiagnose und dann zu einer rationalen Diagnostik kommen. Bei uns ist das alltägliche Arbeit – aus meiner Sicht eine wunderbare Schule für das Leben als Ärztin und Arzt. Bei uns müssen sie auch einen Fall in der Fallkonferenz präsentieren – das ist Training für künftige Visiten und Kongresse. Und dieses Training stärkt auch das Selbstbewusstsein der Studierenden, die sich bei uns als Advokaten der Patienten verstehen und unbedingt eine Diagnose finden wollen.
Wie ist es dazu gekommen, dass Sie sich auf den Bereich „Seltene Erkrankungen“ spezialisiert haben?
Prof. Dr. Lorenz Grigull: Einen Facharzt für seltene Erkrankungen gibt es ja nicht. Ich bin Facharzt für Kinderheilkunde und habe meine Schwerpunktbezeichnung für den Bereich Hämatologie und Onkologie erworben. Mein Forschungsschwerpunkt lag in der Entwicklung Diagnose-unterstützender Verfahren, die helfen können, Menschen mit seltenen Erkrankungen zu erkennen. Wir setzen hierfür Fragebogen und Verfahren aus dem Gebiet der "künstlichen Intelligenz" ein. Diese Technologie werden wir in Bonn natürlich verstärkt einsetzen und erhoffen uns dadurch Mehrwerte für die Betroffenen. Konkret haben ca. acht von zehn Kindern, die an einer Uniklinik behandelt werden, eine seltene Erkrankung. Das bedeutet, dass ganz viele Kinderärzte eigentlich auch Detektive für seltene Erkrankungen sind, weil es einfach in ihrem Arbeitsalltag vorkommt. So war das auch bei mir.
Wie haben Sie persönlich das in ihrem Arbeitsalltag erlebt?
Prof. Dr. Lorenz Grigull: Ich hatte ständig mit Menschen zu tun, die viele Jahre auf ihre Diagnose gewartet haben. Es heißt immer, im Durchschnitt wartet jeder Betroffene sieben Jahre – aber im Einzelfall dauert es auch 50 Jahre oder mehr. Für die Betroffenen ist das natürlich sehr schlimm – und weltweit sind Millionen Menschen betroffen. Wir sprechen da von Leid, das sehr schwer zu ermessen ist und auch nicht in einer Statistik abgebildet werden kann. Das hat mich sehr beschäftigt und ich habe in bescheidenem Rahmen versucht, diesen Patienten zu helfen. Und dann kam irgendwann die Anfrage aus Bonn – so bin ich von Hannover nach Bonn gewechselt. Wer sich als junger Mediziner für Seltene Erkrankungen interessiert, kann übrigens auch gern mal bei uns hospitieren und unser Team und unsere Arbeit näher kennenlernen.
Der Experte:
Prof. Dr. Lorenz Grigull leitet seit dem 1. Juli 2020 die Sektion Kinder am Bonner Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE Bonn). Zuvor war er seit 2003 Oberarzt für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie an der Medizinischen Hochschule Hannover. 2019 wurde er für die Entwicklung innovativer und digitaler Lehrformate im Medizinstudium mit dem Wissenschaftspreis Niedersachsen in der Kategorie Lehre ausgezeichnet.
