Hilfe bei seltenen Krankheiten: So arbeitet der deutsche „Dr. House“

22 Juni, 2023 - 07:26
Michael Fehrenschild
Prof. Dr. Jürgen Schäfer

Es gibt für Ärztinnen und Ärzte kaum etwas Schwierigeres als Beschwerden, die nicht diagnostiziert werden können. Mittlerweile haben sich genau darauf einige Kolleginnen und Kollegen spezialisiert. Einer von ihnen ist Prof. Dr. Jürgen Schäfer, der auch als deutscher „Dr. House“ bekannt wurde.

Weil er sich in seinen Lehrveranstaltungen von der amerikanischen TV-Serie „Dr. House“ inspirieren ließ, wurde er als deutsches Pendant bekannt. An der Marburger Universitätsklinik nutzte Prof. Dr. Jürgen Schäfer immer wieder Fälle aus der Serie, um die Medizinstudierenden für seltene Erkrankungen zu begeistern.  Dies brachte ihm den etwas fragwürdigen Titel ein, der „deutsche Dr. House“ zu sein. Das Medieninteresse war groß und so wurde er in ganz Deutschland bekannt und 2013 zum „Arzt des Jahres“ gewählt. Aufgrund der zahlreichen Patientenanfragen wurde von der Uniklinik im selben Jahr das „Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen“ (ZusE) gegründet. Die Einrichtung der dortigen Uniklinik ist mittlerweile eine national und international anerkannte Anlaufstelle für Haus- und Fachärzte, die nicht mehr weiterwissen.

Was genau passiert da?

Schäfer gibt ein typisches Beispiel aus seinem dortigen Arbeitsalltag: „Ein Psychiater kontaktierte uns, weil er einen Patienten betreute, der angeblich Alkoholiker war, aber glaubhaft versicherte, dass er keinen Alkohol trinkt. Trotzdem hatte er immer wieder erhöhte Alkoholspiegel im Blut! Wie war das möglich?“ Das Team untersuchte, ob der Grund eine sehr seltene Fehlbesiedlung des Darms durch Saccharomyces cerevisiae (= Bierhefe) sein könnte, ein sogenanntes auto-brewery-syndrome. Doch das war es nicht. Als nächsten Schritt analysierten die Forschenden eine Stuhlprobe und fanden darin ein anaerobes Bakterium namens Ethanoligenens harbinense. Dieses Bakterium wird zur Produktion von Industriealkoholen genutzt und fand sich im Stuhl des Patienten in sehr großen Mengen.  Nach einer Antibiotikatherapie genas der Mann, der jahrelang als Alkoholiker diffamiert worden war. Schäfer meint dazu: „Früher wurden Patientinnen und Patienten rasch in eine bestimmte Schublade gesteckt, wo sie nicht hingehören. Bei dem genannten Fall handelt es sich um eine extrem seltene Situation. Aber einem Menschen, den so etwas betrifft, ist es egal, ob das nun häufig vorkommt oder extrem ungewöhnlich ist. Er leidet zu 100 Prozent darunter und weiß oft nicht, wo er noch hingehen soll.“

Ab wann ist eine Krankheit selten?

Selten sind Erkrankungen dann, wenn nicht mehr als 1 Betroffener pro 2.000 Personen vorkommt. Dadurch, dass es aber etwa 6.000 bis 8.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen gibt, ist die Gesamtzahl der Menschen, die an einer solchen leiden, recht groß. Das geht quer durch alle Krankheitsbilder. Sie sind nicht nur unterschiedlich, sondern auch verschieden schwerwiegend. Betroffen sind in Deutschland etwa vier Millionen Menschen – und zumindest bei den ernsteren Fällen leiden Familie und Freunde zusätzlich unter der Ungewissheit mit. Diese große Zahl bedeutet aber auch, dass in jeder Arztpraxis Menschen mit seltenen Erkrankungen zu finden sind. Schäfer und sein Team wurden in Marburg von so vielen verzweifelten Patienten kontaktiert, dass teilweise das Telefonnetz zusammenbrach und die Post mit einem Einkaufswagen abgeholt werden musste. Inzwischen wird Schäfer mit seinem Team nur noch nach Überweisung von behandelnden Ärzten und Kliniken im Sinne eines Zweitmeinungsverfahrens aktiv. Eine direkte Anmeldung durch die Patienten selbst ist nicht mehr möglich.

Alle Möglichkeiten überprüfen

Es müssen nicht immer Krankheiten die Ursache von Symptomen sein. Oft geht es bei der Suche nach den Hintergründen auch um seltene Nebenwirkungen von Medikamenten, wie Schäfer an Hand eines weiteren Beispiels verdeutlicht: „Wir hatten kürzlich einen Fall mit schwerwiegendem Vitamin-B12-Mangel bis hin zur funikulären Myelose bei einem Typ 2 Diabetiker. Das Fatale: Bei Diabetikern rechnet man mit diabetisch bedingten Nervenschädigungen.“ In diesem Fall war es jedoch gänzlich anders. Die Nervenschädigung kam nicht vom Diabetes, sondern vom Vitamin B12 Mangel durch die Therapie mit Metformin! Um diese unerwünschte Nebenwirkung frühzeitig zu erkennen, muss der Vitaminstatus gemessen werden. Wird ein Mangel festgestellt, ist er gut behandelbar. „Das sind so Dinge, die man allzu leicht übersieht und über die wir uns Gedanken machen müssen“, berichtet der erfahrene Mediziner.

Das Verhältnis von Körper und Seele deuten

Für Schäfers Untersuchungen spielt zudem auch das schwierige Verhältnis von körperlichen und seelischen Belastungen eine zentrale Rolle. Der engagierte Internist erklärt: „Ein Patient hat mir dazu mal diese Metapher erzählt: ‚Wenn Sie ihr ganzes Leben lang auf einer Reißzwecke sitzen würden, dann wären Sie auch depressiv.‘“ Medizinerinnen und Mediziner fragen sich natürlich häufig, ob es sich um eine seelische oder organische Störung handelt. Eine echte „Reißzwecke“ kann man leicht entfernen, aber was ist, wenn man das eigentliche Problem nicht erkennt und jemand gefühlt jahrelang „drauf sitzt“ – obwohl der fiese kleine Nagel physisch gar nicht existiert.

Deswegen muss von Ärztinnen und Ärzten stets in beide Richtungen gedacht werden: an primär psychosomatische Erkrankungen, aber auch an rein somatische Störungen, die wiederum zu einer psychischen Belastung führen können. Eins ist Schäfer dabei sehr wichtig: „Eine psychische Erkrankung darf nicht nur deswegen diagnostiziert werden, weil man keine somatische Ursache gefunden hat. Auch hier muss es schwerwiegende Ereignisse gegeben haben, die dann letztendlich zu einer psychischen Erkrankung führen. Es darf also keine Verlegenheitsdiagnose sein, die die Patienten nicht mehr losbekommen. Hier wäre eine SOP zu fordern wie in vielen anderen Bereichen der Medizin.“

Der „deutsche Dr. House“

Bekannt wurde Schäfer durch sein klinisches Seminar „Dr. House revisited – oder: Hätten wir den Patienten in Marburg auch geheilt?“, das er in der Corona-Zeit erst mal auf Eis legte. Er erinnert sich, wie seine Begeisterung für den amerikanischen TV-Kollegen anfing: „Ich dachte anfangs, die Geschichten sind so schräg, die müssen frei erfunden sein. Zudem ist Dr. House ein nicht ganz einfacher Charakter, – fachlich genial, aber menschlich ziemlich schwierig. Aber dann habe ich mir die Fälle genauer angesehen und gemerkt, dass es inhaltlich überraschend gut war. Tatsächlich hatten auch wir schon Fälle, die der Drehbuchvorlage von „Dr. House“ entsprachen und in einem Fall hat er uns sogar bei der Aufklärung genutzt.“

So konnte einem Patienten in Marburg geholfen werden, der nach einer Hüft-TEP nahezu blind, taub und hochgradig herzschwach wurde. Er hatte eine neue Hüftkopfprothese aus Metall bekommen, nachdem die Vorherige aus Keramik zerbrochen war. „Was dann passieren kann, hatten die Kollegen nicht berücksichtigt. Durch winzige Keramiksplitter kommt es zu einem Metallabrieb und zu einer Metallvergiftung. Im Endergebnis ist es sogar möglich, an einer falschen Materialkombination in der Hüftprothese zu sterben. Als die Frau unseres Patienten sagte, ihr Mann sei immer fit und fidel gewesen, bis die neue Hüfte reinkam, dachte ich, das habe ich doch schon mal gehört…“ Und es stimmte! Schäfer denkt zurück: „Wir haben das mit Hinweis auf Dr. House publiziert, was wiederum ein weltweites Presseecho fand. So hat auch der Drehbuchautor der Serie davon erfahren, dass er mitgeholfen hat einem Menschen das Leben zu retten. Er rief mich sogar an und bedankte sich, dass wir so offen seinen Beitrag gewürdigt haben.“ Denn der Zustand des Patienten besserte sich nach entsprechender Behandlung deutlich.

Medical Detectives im Krankenhaus?

Laut dem Experten für seltene Krankheiten haben Kriminalistik und der Arztberuf bei ihm im Zentrum vieles gemein. Er betont, Medizin sei so spannend wie ein Krimi und so manches medizinische Problem habe viel mit detektivischem Spürsinn zu tun. Sein Team müsse genauso vorgehen wie die Kolleginnen und Kollegen bei der Kripo: nach Ursachen suchen und den Übeltäter dingfest machen. „Eine unserer Stärken in Marburg und ein Grund, warum wir manchmal Dinge herausfinden, die andere vielleicht nicht finden konnten, ist, dass wir uns sehr viel Zeit nehmen können und zudem auch ein eigenes, kleines Labor zur Seite haben. Es ist zwar nicht vergleichbar mit den ganz großen Einrichtungen, aber wir haben einen hochmotivierten und zwanghaft neugierigen Kollegen im Labor, der sich mit uns auf die Ursachensuche begibt“, erklärt er mit Augenzwinkern.

Das Marburger Zentrum arbeitet auch eng mit einem Tiermediziner zusammen, der sich sehr gut mit Parasiten auskennt. Darüber hinaus kooperiert man sehr intensiv mit nahezu allen Disziplinen der Medizin, von der Allgemeinmedizin über die Labormedizin bis hin zur Psychosomatik, die eine große Rolle beim ZusE spielt. Für Schäfer ist zudem die elektronische Patientenakte (ePA) eine große Hoffnung. Für ihn ist jedoch wichtig, dass die ePA nicht nur ein schnöder Papierersatz ist, sondern dass sie auch intelligent bei der Diagnostik mithilft und unerwünschte Nebenwirkungen früh meldet. Die technischen Möglichkeiten hierfür gibt es schon lange, man muss es nur noch umsetzen.

Was muss man für diese Arbeit mitbringen?

Schäfer empfiehlt niemandem direkt nach dem Medizinstudium auf die „Seltenen“ zu stürzen. Er betont: „Die Arbeit ist zwar sehr befriedigend, ist aber oftmals auch sehr belastend. Ich bin ein altgedienter Klinikarzt und habe schon sehr viel gesehen. Aber trotzdem gehen mir die menschlichen Schickale unter die Haut.“ Er empfiehlt eine gute allgemeine, solide Ausbildung, etwa zum Internisten und sich danach einen Schwerpunkt zu setzen. Sein Resümee: „Wenn man dann in seinem Bereich sehr gut ist und eine neue Herausforderung sucht, ist die Arbeit bei einem Team wie dem unsrigen eine sehr befriedigende Tätigkeit.“

Eins sollte man aber wissen: „Trotz vieler Erfolge sind wir nur ganz normale Mediziner und finden bei weitem auch nicht immer alles heraus. Wir versuchen es trotzdem, und das jeden Tag von neuem.“

Hilfreiche Adressen zum Thema „unerkannte und unbekannte Krankheiten"

Der Experte

Prof. Dr. Jürgen Schäfer ist Internist, Endokrinologe, Kardiologe und Intensivmediziner. Er hat vier Jahre lang an den „National Institutes of Health“ (NIH) in Bethesda, MD, USA an seltenen Erkrankungen geforscht. Seit 2013 leitet er das Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) des Universitätsklinikums Marburg.

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