Mukoviszidose, Akromegalie oder Narkolepsie haben eins gemeinsam: Sie gehören zu den Seltenen Erkrankungen. Doch für Ärztinnen und Ärzte sind seltene Krankheiten nicht so ungewöhnlich, wie man vielleicht denkt. Das zeigt eine aktuelle Studie der Stiftung Gesundheitswissen.
Seltene Erkrankungen (SE) können Ärztinnen und Ärzte Kopfzerbrechen bereiten. Denn oft sind die Symptome unspezifisch oder die Krankheitsbilder sehr komplex. Hinzu kommen lange Diagnosezeiten, wenn das Vorwissen fehlt. Doch in ihrem Berufsleben müssen Ärztinnen und Ärzte damit rechnen, auf einen Patienten oder eine Patientin mit einer Seltenen Erkrankung zu stoßen.
Mehr als drei Viertel aller befragten Ärztinnen und Ärzte aus der Studie der Stiftung Gesundheitswissen hatten bereits Kontakt zu solch einem Patienten oder einer Patientin. Zwischen dem 12. Januar und 7. Februar 2023 nahmen an der Befragung deutschlandweit 455 Ärztinnen und Ärzte teil. Die Studie entstand im Rahmen der Weiterentwicklung des Zentralen Informationsportals über Seltene Erkrankungen (ZIPSE), um das Informationsangebot mehr an die Herausforderungen im Versorgungsalltag von Ärzten anzupassen.
Grafik "Kontakt zu seltenen Erkrankungen" zum Download (jpg, 91 kB)
Vier Millionen in Deutschland betroffen
Problematisch ist laut den Ergebnissen, Betroffene bei der Navigation im Versorgungssystem zu unterstützen. 75 Prozent der Befragten gaben an, dass dies sehr kompliziert sei, nur 16 Prozent finden es leicht.
Grafik "Behandlung von seltenen Erkrankungen" zum Download (jpg, 91 kB)
Bedingt durch die Seltenheit der Erkrankungen sei es schwer, verlässliche Informationen oder entsprechende Anlaufstellen zu finden. Dabei leiden allein in Deutschland etwa vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. In der Europäischen Union (EU) gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Insgesamt sind mehr als 6.000 Seltene Erkrankungen bekannt, sodass die Anzahl der Menschen, die an ihnen leiden, dennoch hoch ist. Rund 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder teilbedingt und selten heilbar.
Zentrales Informationsportal
Die Betroffenen einer Seltenen Erkrankung sind meist überregional verteilt. Das erschwert einerseits Studien, andererseits sind auch Expertinnen und Experten nur in geringer Anzahl vorhanden und ebenso verteilt. Die Suche nach Informationen ist sowohl aufseiten der Patientinnen und Patienten als auch aufseiten der Ärztinnen und Ärzte schwierig. Abhilfe soll das Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen (ZIPSE) schaffen. Hier finden alle Beteiligten Informationsquellen zu Diagnostik, Therapie, Selbsthilfe, Forschung und möglichen Versorgungseinrichtungen – evidenzbasiert und multimedial.
„Unser Zentrales Informationsportal über Seltene Erkrankungen ist ein verlässlicher Wegweiser, der Informationsquellen anhand wissenschaftlich erarbeiteter Prüfkriterien bewertet und Patientinnen und Patienten so Orientierung bei ihrer Suche zum Umgang mit der Erkrankung bietet“, sagt PD Dr. Ralf Suhr, Vorstandsvorsitzender der Stiftung Gesundheitswissen.
Quelle: Stiftung Gesundheitswissen
